Britanniassa 19 kuukauden ikäisen Lilyn perhe kertoo, että ChatGPT auttoi heitä löytämään vihjeen lapsen harvinaiseen sairauteen. Lily oli jo neljän kuukauden ikäisenä sydänleikkauksessa, mutta diagnoosia ei pitkään löytynyt. Lopulta tammikuussa tutkimuksissa selvisi, että hänellä on Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction Syndrome eli MSMDS-oireyhtymä.
Lilyn äiti Rosie kertoi syöttäneensä lapsen oireita ChatGPT:lle. Tekoäly ehdotti MSMDS:ää, mutta lääkäreille ehdotus ei aluksi herättänyt suurta innostusta. Osa ei ollut koskaan kuullut sairaudesta ja toiset pitivät sitä liian harvinaisena todennäköiseksi vaihtoehdoksi. Myöhemmin diagnoosi kuitenkin varmistui tutkimuksissa.
MSMDS johtuu ACTA2-geenin muutoksesta ja voi vaikuttaa esimerkiksi sydämeen ja munuaisiin. Maailmassa tunnetaan noin 70 tapausta ja Britanniassa vain kuusi. Lily kärsii sydänongelmien lisäksi jatkuvasti laajentuneista pupilleista ja joutuu käyttämään aurinkolaseja ulkona.
Tapaus on kuitenkin myös muistutus siitä, ettei ChatGPT:tä kannata ottaa lääkärin korvaajaksi. Genetic Alliance UK:n toimitusjohtaja Nick Meade kehottaa suhtautumaan tekoälyn antamiin diagnoosiehdotuksiin varoen. Oxfordin yliopistossa aiemmin tänä vuonna julkaistu tutkimus päätyi samansuuntaiseen arvioon: nykyiset tekoälymallit voivat antaa vääriä diagnooseja tai olla tunnistamatta tilanteita, joissa tarvitaan kiireellistä hoitoa.
Lilyn perhe yrittää nyt kerätä rahaa sairauden tutkimukseen ACTA2 Alliance UK -järjestön kautta. Tavoitteena on rahoittaa myös vähemmän kajoavien geeniterapiahoitojen tutkimusta. Perhe järjesti tällä viikolla Move-a-thon-tempauksen, jossa osallistujat keräävät kävely-, juoksu-, uinti- ja tanssimatkoja yhteensä Bathin ja Bostonin välisen noin 3 300 mailin eli yli 5 300 kilometrin matkan verran. Diagnoosi toi vihdoin nimen Lilyn sairaudelle. Nyt perheen katse on tutkimuksessa ja siinä, voisiko sairauteen jonain päivänä löytyä tehokas hoito.
Lähde: BBC
